PAK遺伝子上の変異により、癲癇などの異常が発症！

PAK 分子上、いわゆる「自己制御」ドメイン中の 「Met 143」 が別のアミノ酸に 置換されると、PAK遮断分子 (CRI-PAK) が結合できなくなり、PAK が異常活性化 され、幼児に癲癇などの「精神/神経異常」が発症する。 結果としては、通常、"短命" に終わる。 詳しくは、下記の文献を参照:
G Scorrano, G D'Onofrio, A Accogli et al (2023).
A PAK1 Mutational Hotspot Within the Regulatory CRIPaK Domain is Associated With Severe Neurodevelopmental Disorders in Children. Pediatr Neurol. 149: 84-92.
言い換えれば、これらの異常は、 D3 や K2 などの天然 "PAK 遮断剤" の併用で治療しうる。