稀少遺伝子病「ヌーナン症候群」はプロポリスなどで治療しうるはず！

その理由を以下で、簡単に説明しよう。  先ず、余り聴きなれない「ヌーナン症候群」とは一体何かを説明しよう。 半世紀以上昔 (1963年頃 )、 米国の循環器系小児科の女医、ジャクリーヌ=ヌーナン博士が初めて発見した遺伝子難病で、丸で人形の「キューピーちゃん」のような容貌をした可愛らしい子供たちに多い心臓疾患と脳の発育不全を伴う稀少難病 (千人に一人の割で発生する) 病気である。

さて、 この疾患が遺伝子病であることが、判明したのは、今から数年ほど前である。 遺伝子RIT1 上に突然変異が起こると発生することが、東北大学医学部の松原教授らによって、解明された (1)。 それでは、RIT1  (Ras Like Without CAAX 1) 蛋白には一体どんな機能があるのだろうか？  発癌性G 蛋白RAS に似た蛋白であるが、C末端に「CAAX 」というモチーフがない発癌性シグナル蛋白である。 

それでは、 その直接の標的は一体何だろう？  その標的がごく最近、北ドイツにあるハンブルグ大学病院 (UKE) の 研究グループ (Kerstin Kutsche etc) によって同定された！  標的は何んとPAK だった！  RIT1 に変異が起こると、PAKを異常に活性化する (2)。  従って、NFと同様、プロポリスなどのPAK遮断剤で、「ヌーナン症候群」(俗にいう「キューピーちゃん病」) を治療しうるはずである！

 因みに、 ドイツの「UKE」 は、欧州最大の大学病院で、10年以上昔、私が客員教授として一年間滞在し、プロポリス (Bio 30 ) が "NF" の治療に効果的であることを動物実験で実証した「ゆかりの地」である。

参考文献: 
1. Aoki Y, Niihori T, Banjo T, et al. Gain-of-function mutations in RIT1 cause Noonan syndrome, a RAS/MAPK pathway syndrome. Am J Hum Genet. 2013; 93(1): 173-80.

2. Meyer Zum Büschenfelde U, Brandenstein L, von Elsner L, et al.  RIT1 controls actin dynamics via complex formation with RAC1/CDC42 and PAK1. PLoS Genet. 2018 May 7;14(5):e1007370.