この変異体 (E31G) の "GTPase 活性" が正常より弱いことが (名大医学部の研究チームにより) 判明した。即ち、その下流のPAK1 等が、平常よりも幾らか「高まっている」ことが、(容易に) 類推される！ 数年前に、ドイツの研究者(ハンブルグ大学病院) 等によって、PAK1 遺伝子上に変異が起り、その活性が約2倍ほど、高まることによって、同じ様な脳の発育遅滞が生じることが明らかにされている。両者とも、「腫瘍の発生」には至っていない！
文献：
M Nishikawa, S Hayashi, A Nakayama et al (2025).
Pathophysiological significance of the p.E31G variant in RAC1 responsible for a neurodevelopmental disorder with microcephaly.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis. 1871:167520.
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